bebé con síndrome de down

También conocido como síndrome de Down, la trisomía 21 es una enfermedad genética causada por un cromosoma de más. La mayoría de los bebés heredan 23 cromosomas de cada progenitor, lo que supone un total de 46 cromosomas. Sin embargo, los bebés con síndrome de Down acaban teniendo tres cromosomas en la posición 21, en lugar del par habitual.

Otros ejemplos de trisomías se dan en la posición 13 y 18. La trisomía 21 es la más común de las tres, ya que se da en 1 de cada 691 nacimientos. El trastorno fue identificado por primera vez en 1866 por John Langdon Down, un médico británico, y posteriormente recibió su nombre.

síntomas del síndrome de down

También conocido como síndrome de Down, la trisomía 21 es una enfermedad genética causada por un cromosoma de más. La mayoría de los bebés heredan 23 cromosomas de cada progenitor, lo que supone un total de 46 cromosomas. Sin embargo, los bebés con síndrome de Down acaban teniendo tres cromosomas en la posición 21, en lugar del par habitual.

Otros ejemplos de trisomías se dan en la posición 13 y 18. La trisomía 21 es la más común de las tres, ya que se da en 1 de cada 691 nacimientos. El trastorno fue identificado por primera vez en 1866 por John Langdon Down, un médico británico, y posteriormente recibió su nombre.

signos del síndrome de down durante el embarazo

Normalmente, en el momento de la concepción un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que se transmiten de nuestros padres (como el color del pelo o de los ojos).

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. A veces, sólo una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo del síndrome de Down.

El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down. Aunque puede mejorar, y a menudo lo hace, con el tiempo, la mayoría de los niños alcanzarán los hitos del desarrollo -como sentarse, gatear y caminar- más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.

Al nacer, los niños con síndrome de Down son más pequeños que otros recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento y a seguir siendo más pequeños que sus compañeros. Los niños pequeños y los mayores pueden tener retrasos en el habla y en las habilidades de autocuidado, como alimentarse, vestirse y usar el baño.

número de cromosomas del síndrome de down

Las personas con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de tener defectos cardíacos, problemas digestivos como el reflujo gastroesofágico o la enfermedad celíaca, y pérdida de audición. Algunas personas con síndrome de Down tienen una baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo), un órgano situado en la parte inferior del cuello que produce hormonas.

El síndrome de Down puede diagnosticarse en la infancia a partir de los hallazgos clínicos característicos. Cuando se sospecha que una persona tiene el síndrome de Down, se realiza una prueba genética denominada análisis cromosómico en una muestra de sangre o de piel para buscar un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

Tener un cromosoma 21 de más interrumpe el curso normal del desarrollo, provocando los rasgos clínicos característicos del síndrome de Down. Algunas personas con síndrome de Down tienen un cromosoma número 21 de más sólo en algunas de las células de su cuerpo. Este tipo de síndrome de Down se denomina síndrome de Down mosaico.