Pares de cromosomas del ser humano

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El cuerpo humano está formado por células. Por ejemplo, cuando uno tiene una quemadura de sol y su piel se descama, entonces está desprendiendo células de la piel. En el centro de cada célula hay una zona llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran dentro del núcleo de la célula. Un cromosoma es una estructura que contiene tus genes. Tus genes determinan tus rasgos, como el color de los ojos y el tipo de sangre.

El número habitual de cromosomas dentro de cada célula del cuerpo es de 46 cromosomas en total, es decir, 23 pares. La mitad de los cromosomas los hereda de su madre biológica y la otra mitad de su padre biológico.

Los científicos han numerado los pares de cromosomas del 1 al 22, con el 23º par etiquetado como X o Y, dependiendo de la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. El vigésimo tercer par de cromosomas se conoce como cromosomas sexuales, porque deciden si se nace hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Una imagen de los 46 cromosomas en sus pares se llama cariotipo. Un cariotipo femenino normal se escribe 46, XX, y un cariotipo masculino normal se escribe 46, XY.

Cromoso… 1

Este artículo puede ser demasiado técnico para la mayoría de los lectores. Por favor, ayude a mejorarlo para que sea comprensible para los no expertos, sin eliminar los detalles técnicos. (Abril de 2017) (Aprende cómo y cuándo eliminar este mensaje de la plantilla)

Diagrama de un cromosoma eucariota replicado y condensado en metafase. (1) Cromátida – una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. (2) Centrómero: punto en el que se tocan las dos cromátidas. (3) Brazo corto (p). (4) Brazo largo (q).

Un cromosoma es una larga molécula de ADN que contiene parte o todo el material genético de un organismo. La mayoría de los cromosomas eucariotas incluyen proteínas de empaquetamiento llamadas histonas que, ayudadas por proteínas chaperonas, se unen a la molécula de ADN y la condensan para mantener su integridad[1][2] Estos cromosomas presentan una compleja estructura tridimensional, que desempeña un papel importante en la regulación transcripcional[3].

Normalmente, los cromosomas sólo son visibles bajo el microscopio de luz durante la metafase de la división celular (en la que todos los cromosomas se alinean en el centro de la célula en su forma condensada)[4]. Antes de que esto ocurra, cada cromosoma se duplica (fase S), y ambas copias se unen por un centrómero, dando lugar a una estructura en forma de X (en la imagen de arriba), si el centrómero está situado en posición ecuatorial, o a una estructura de dos brazos, si el centrómero está situado en posición distal. Las copias unidas se denominan ahora cromátidas hermanas. Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma metafásico, que está muy condensado y, por tanto, es más fácil de distinguir y estudiar[5]. En las células animales, los cromosomas alcanzan su máximo nivel de compactación en la anafase, durante la segregación cromosómica[6].

Huntingtina

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Diagrama de un cromosoma eucariota replicado y condensado en metafase. (1) Cromátida – una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S. (2) Centrómero: punto en el que se tocan las dos cromátidas. (3) Brazo corto (p). (4) Brazo largo (q).

Un cromosoma es una larga molécula de ADN que contiene parte o todo el material genético de un organismo. La mayoría de los cromosomas eucariotas incluyen proteínas de empaquetamiento llamadas histonas que, ayudadas por proteínas chaperonas, se unen a la molécula de ADN y la condensan para mantener su integridad[1][2] Estos cromosomas presentan una compleja estructura tridimensional, que desempeña un papel importante en la regulación transcripcional[3].

Normalmente, los cromosomas sólo son visibles bajo el microscopio de luz durante la metafase de la división celular (en la que todos los cromosomas se alinean en el centro de la célula en su forma condensada)[4]. Antes de que esto ocurra, cada cromosoma se duplica (fase S), y ambas copias se unen por un centrómero, dando lugar a una estructura en forma de X (en la imagen de arriba), si el centrómero está situado en posición ecuatorial, o a una estructura de dos brazos, si el centrómero está situado en posición distal. Las copias unidas se denominan ahora cromátidas hermanas. Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma metafásico, que está muy condensado y, por tanto, es más fácil de distinguir y estudiar[5]. En las células animales, los cromosomas alcanzan su máximo nivel de compactación en la anafase, durante la segregación cromosómica[6].

Genes

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo en las que el ADN está fuertemente empaquetado dentro del núcleo. El ADN se enrolla alrededor de unas proteínas llamadas histonas, que proporcionan el soporte estructural. Los cromosomas ayudan a garantizar que el ADN se replique y distribuya adecuadamente durante la división celular. Cada cromosoma tiene un centrómero, que divide el cromosoma en dos secciones: el brazo p (corto) y el brazo q (largo). El centrómero se encuentra en el punto de constricción de la célula, que puede ser o no el centro del cromosoma.

Al final de cada cromosoma hay una tapa de secuencia de nucleótidos repetitiva llamada telómero. En los vertebrados, el telómero es una secuencia TTAGGG repetida hasta aproximadamente 15.000 pares de bases. Estas regiones de ADN cumplen una función crítica de preservación de la secuencia genómica al proteger el genoma de la degradación e inhibir la fusión y recombinación cromosómica. Estas regiones también participan en la organización de los cromosomas dentro del núcleo.

En los seres humanos, los 46 cromosomas están dispuestos en 23 pares, incluyendo 22 pares de cromosomas llamados autosomas. Los autosomas están etiquetados como 1-22 como referencia. Cada par de cromosomas está formado por un cromosoma heredado de la madre y otro del padre.